Biopsia liquida e tumore del colon retto: concrete le promesse di diagnosi precoce e mirata
La lotta ai tumori è una corsa contro il tempo. Lo sanno tutti, se preso in tempo è quasi sempre curabile e guaribile. Tale affermazione è tanto più vera per i tumori del colon retto che negli ultimi anni vedono una diminuzione della mortalità, attribuibile ai programmi di screening e alla diagnosi precoce.
La biopsia liquida è tra le sfide più promettenti nel panorama della diagnosi precoce dei tumori del colon retto. Ricercatori dell’Istituto Tumori Regina e del Gruppo Eurofins Genoma hanno svolto uno studio collaborativo che dimostra che la biopsia liquida potrebbe davvero rappresentare un punto di svolta, se solo fosse impiegata in modo capillare su soggetti a rischio, e più in là nel tempo anche sulla popolazione generale.
In uno studio appena pubblicato su “Journal of Experimental & Clinical Cancer Research”, i ricercatori hanno scovato, in pazienti con tumore del colon retto, minuscole quantità di DNA libero circolante, rilasciato nel sangue dal tumore: quantità anche 500 volte minori di quelle che si riscontrano in pazienti con tumori avanzati.
Il DNA tumorale circolante può essere rilevato fin dal giorno dell’operazione chirurgica grazie alla biopsia liquida, mediante una combinazione di metodiche ultrasensibili non ancora impiegata nella diagnostica di routine.
“Gli studi – dichiarano Francesca Spinella, Direttrice Scientifica del Gruppo Eurofins Genoma Group e Patrizio Giacomini, ricercatore del Regina Elena e referente di programmi internazionali sul tema – suggeriscono che probabilmente ci stiamo avvicinando alla soluzione, perché la biopsia liquida già oggi svela la presenza di tumori relativamente piccoli, fino a un minimo di 3 cm di diametro in quasi i 2/3 dei pazienti. Il numero dei pazienti analizzati è ancora piccolo, ma i risultati dimostrano che le tecnologie sono mature”.
Ma non è tutto. Il lavoro evidenzia che la biopsia liquida è davvero molto utile nel follow-up post chirurgico. Ci sono pazienti, infatti, che il chirurgo dichiara guariti, ma nei quali residua qualche piccolo focolaio di malattia minima residua, impossibile da rintracciare anche con TAC e PET.
È in questi casi che la biopsia liquida può “venire in soccorso”, individuando quei soggetti che mostrano persistenza di alterazioni neoplastiche nel sangue, gli stessi che tendono ad avere un decorso meno favorevole, con recidive o metastasi precoci.
“I risultati dello studio che ci ha visto collaborare con i Laboratori Eurofins Genoma Group – dichiara Gennaro Ciliberto, Direttore Scientifico dell’Istituto Regina Elena – mettono in evidenza come la biopsia liquida possa fornire risposte complementari a quelle di altri test biologici e migliorare gli attuali schemi diagnostici”.
Diagnosticare il cancro del colon quando è ancora molto piccolo è una esigenza molto sentita sia dai pazienti sia dalle autorità sanitarie. L’analisi del sangue occulto nelle feci e vari altri test su materiale fecale, anche molto avanzati, non sono praticati con la dovuta capillarità nella popolazione, anche a causa di resistenze psicologiche al campionamento, e di un numero di falsi negativi e falsi positivi che comunque richiede analisi confirmatorie successive, come ad esempio la colonscopia, in un numero ancora elevato di soggetti. Molte associazioni per i diritti dei pazienti fanno da tempo pressione affinché nuovi e più accurati test di diagnosi trovino adozione nella pratica clinica.
“La Biopsia Liquida – sottolinea Patrizio Giacomini – rileva il DNA rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali. Vi sono meno resistenze a eseguire un semplice prelievo ematico, e inoltre un’analisi del sangue possiamo integrarla in check-up genomici ad ampio raggio che svelino allo stesso tempo molti tipi di tumore. Non ultimo, le alterazioni genomiche sono un marker molto più selettivo per il tumore rispetto ad alterazioni generiche del DNA o di altri biomarkers quali quelle a tutt’oggi ricercate nelle feci”.
“Il panorama della diagnosi precoce dei tumori del colon retto – conclude Francesca Spinella – è destinato a cambiare rapidamente nei prossimi anni grazie anche alla biopsia liquida. Sempre più tumori arriveranno al tavolo operatorio in condizioni iniziali, permettendo cure radicali e definitive. Mentre quelli più avanzati potranno essere curati meglio”.
