Le INFO NEWS del giorno – 3 maggio 2023 Mattina

Care lettrici e lettori, in collaborazione con Adnkronos, di seguito le INFO NEWS di questa mattina.

Maltempo Emilia Romagna, prefetto Ravenna: “Oltre 450 già evacuati”

”Nella zona del faentino, dove ha rotto gli argini il fiume Lamone, sono state già evacuate oltre 450 persone”. A spiegarlo all’Adnkronos il prefetto di Ravenna Castrese De Rosa, parlando della situazione dopo l’ondata di maltempo che ha colpito la provincia e tutta l’Emilia Romagna. ”La situazione è critica ma forse il peggio è passato perché il tempo sta migliorando”, ha poi aggiunto. Ma ”siamo preoccupati per il livello del fiume Lamone e con il sindaco di Ravenna stiamo monitorando la situazione. Ci sono 5mila persone a rischio evacuazione ma ora il livello del fiume sta scendendo’‘, ha aggiunto. 

Malattie rare, scoperta causa sindrome della ‘bimba di pietra’

Identificata la causa della malattia genetica rarissima che colpì la piccola Beatrice Naso, morta a 8 anni, a febbraio 2018, a causa di una malattia che non aveva neanche un nome e che trasformava la cartilagine in osso, rendendo progressivamente impossibili i movimenti, al punto che il suo corpo era diventata un’armatura. Ora il mistero di quella malattia, per la quale la stampa parlò della ‘bimba di pietra’, unico caso al mondo, è svelato grazie a uno studio internazionale, guidato dall’università di Pavia e pubblicato su ‘Nature Communication’, che ha identificato la causa della sindrome in un’anomalia cromosomica unica: il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.  Nel 2010 – ricostruisce una nota – Bea viene visitata all’ospedale infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino perché presenta tumefazioni alle articolazioni. Le radiografie e la Tac rilevano rapidamente una situazione molto particolare, una serie di ‘calcificazioni’ che stanno trasformando la cartilagine in osso. E ben presto le articolazioni si bloccano rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe. Gli esami radiologici mostrano un quadro sempre più grave e sono sconcertanti anche per i medici più esperti: nessuno specialista ha mai visto un caso come quello di Bea in tutto il mondo. La famiglia crea una onlus, si adopera per far conoscere il caso e la zia pubblica ‘#Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea’ (Pathos edizioni) per far conoscere la malattia. I mezzi di comunicazione si interessano al caso e Bea viene conosciuta da molte persone che accompagnano la famiglia nel lungo percorso di malattia della bambina. Dopo 13 anni e centinaia di esperimenti, un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio, ricercatrice dell’università di Pavia e di Fondazione Mondino Irccs, è riuscito a identificare la causa della malattia di Bea, chiarendo come questa sia una patologia genetica non solo rarissima, ma semplicemente unica.  La ricerca è iniziata attraverso la collaborazione tra i pediatri che hanno inizialmente approfondito il quadro clinico, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Torino. Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione con diversi centri italiani ed esteri: ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, università di Verona, università di Lubecca e Kiel, in Germania. Inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche. La malattia di Bea aveva molte similitudini con la fibrodisplasia ossificante progressiva (Fop), ma si era presentata nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida e invalidante e le analisi genetiche avevano da subito escluso questa malattia. Nel frattempo il gruppo di ricerca aveva identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura, caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Questa anomalia dei cromosomi, ovvero l’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro, può portare a un’espressione genica alterata. L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.  “La ricerca ha bisogno di tempo e si costruisce sulle conoscenze che a mano a mano gli scienziati accumulano. Nel 2010 non avevamo i mezzi tecnologici né le conoscenze di base per capire la malattia di Bea”, commenta Elisa Giorgio. Studiando le malattie rare come quella di Bea, gli scienziati possono trovare percorsi e meccanismi che potrebbero essere coinvolti anche in malattie più comuni. Lo studio identifica un gene ARHGAP36 come implicato nella formazione ossea, un’informazione del tutto sconosciuta fino ad ora. E studiando questo gene e la sua funzione è possibile che capiremo meglio le malattie ossee nella popolazione generale. Al momento è troppo presto per pensare a un utilizzo pratico della ricerca condotta, ma gli studiosi coinvolti – conclude la nota – sono entusiasti di aver contribuito a risolvere uno dei casi più misteriosi di malattia rara.

Ucraina, Zelensky a sorpresa a Helsinki

Il presidente ucraino Volodymyr Zelensky è arrivato a sopresa a Helsinki dove incontrerà i leader di Finlandia, Danimarca, Svezia, Norvegia e Islanda. Prevista una conferenza stampa congiunta con il presidente finlandese Sauli Niinisto nelle prossime ore. Lo riferiscono i media finlandesi citando l’ufficio presidenziale. L’ufficio della presidenza finlandese ha spiegato che al centro dei colloqui tra Zelensky e Niinisto c’è la lotta per la difesa dell’Ucraina e il sostegno della Finlandia all’Ucraina, le relazioni bilaterali tra i due paesi e la situazione geopolitica globale. Al pranzo di lavoro, che è stato posticipato di un’ora rispetto a quanto inizialmente previsto, parteciperanno anche la premier finlandese Sanna Marin e il ministro degli Esteri Pekka Haavisto . Zelensky incontrerà anche il presidente del Parlamento, Petteri Orpo, che ha formato il nuovo governo. Come spiega il quotidiano finlandese Helsingin Sanomat, nel pomeriggio Zelensky incontrerà anche il primo ministro svedese Ulf Kristersson, il primo ministro norvegese Jonas Gahr Store, il premier danese Mette Frederiksen e quello islandese Katrín Jakobsdottir. “Il tema del vertice è lo stato della guerra di aggressione della Russia contro l’Ucraina, il continuo sostegno dei paesi nordici all’Ucraina, lo sviluppo delle relazioni dell’Ucraina con l’Ue e la Nato e l’iniziativa dell’Ucraina per una pace giusta”, afferma il comunicato dell’ufficio presidenziale finlandese. Zelensky in visita a Berlino il 13 maggio L’emittente tedesca Ntv ha riferito che il presidente ucraino sarà a Berlino il 13 maggio. Lo riporta il Guardian sul suo sito.

Serbia, studente spara in una scuola di Belgrado: un morto e 5 feriti

Uno studente ha aperto il fuoco in una scuola elementare di Belgrado, uccidendo un addetto alla sicurezza e ferendo cinque ragazzi. Lo riportano i media serbi, secondo cui lo studente – che è stato arrestato – avrebbe usato la pistola del padre. Non sono chiari i motivi del gesto. I fatti sono accaduti nella scuola ‘Vladislav Ribnikar’, nel quartiere centrale di Vlacar.

Last Updated on 3 Maggio 2023 by Autore C