Pavona (Albano Laziale), una speranza per i bambini farfalla

La speranza di trovare una cura per l’Epidermolisi Bollosa Distrofica (EB), una malattia rara dei bambini farfalla altamente impattante sulla vita di chi ne è colpito, arriva da oltre Oceano

Pavona (Albano Laziale) – Negli Stati Uniti è stato approvato, da parte della Food and Drug Administration (FDA – ente governativo statunitense che regolamenta la commercializzazione dei medicinali e degli alimenti negli USA), il farmaco beremagene geperpavec, commercializzato con l’impronunciabile nome di Vyjuvek, ma al quale sono legate le speranze di una possibile guarigione dalle persone colpite da Epidermolisi Bollosa Distrofica dei bambini farfalla. In Europa, si legge sul sito della casa produttrice, il farmaco potrebbe essere distribuito a partire dal 2024.
In Italia, secondo una stima riportata dall’osservatorio delle malattie rare, si conterebbe 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB.

“Olly”, l’associazione di ricerca no profit

Una “malattia bastarda” l’aveva definita Monica Torni, nonna di Olivia, che oggi, commenta così la notizia: “Vediamo attraverso le foto i bambini trattati con questo farmaco e notiamo dei miglioramenti, non è una cura ma è una crema che sembra rendere la pelle più compatta e resistente, e quindi la sensazione è che sarà di aiuto nella gestione del dolore che quotidianamente sono costretti a sopportare e nella qualità della vita. E’ una speranza e speriamo di avere presto questo farmaco e di poterlo utilizzare presto su Olivia e su altri bambini farfalla, ma non sappiamo ancora con certezza quanto questo potrà aiutarci, dobbiamo vedere effettivamente quali saranno i risultati dopo l’utilizzo. Pur consapevoli che non è una cura, speriamo che sia comunque una svolta positiva nei trattamenti”.

Per aiutare la ricerca hanno fondato Olly, un’associazione no profit per la sensibilizzazione e la raccolta fondi. Anche grazie al loro impegno e alla generosità dei loro sostenitori, la ricerca va avanti.

La Settimana Mondiale sulla sensibilizzazione

A ottobre si celebra la Settimana Mondiale sulla sensibilizzazione verso questa malattia e l’indispensabile ricerca scientifica necessaria per trovare una cura definitiva.
Gli appuntamenti sono per il sabato 28 ottobre in piazza Berlinguer a Pavona dalle 10 alle 18 (con laboratorio per i piccoli fino alle 14) e domenica 29 ottobre in piazza San Pietro ad Albano Laziale, sempre con orario 10-18 (laboratorio dalle 15.00 alle 17.00).
Il laboratorio artistico per i più piccoli propone costruzioni a tema autunno con materiale da riciclo con la maestra Azzurra, colori a tempera per battere il 5 su una tela gigante a Olly e a tutti i bambini faralla!

Gli studi clinici sulla malattia

L’approvazione del farmaco da parte di FDA si è basata su due studi clinici, GEM 1/2 e GEM-3, “Pubblicati rispettivamente su Nature Medicine e New England Journal of Medicine, che hanno dimostrato la forza di entrambi gli studi dimostrando che VYJUVEK ha migliorato in modo sicuro ed efficace la guarigione delle ferite”, ha affermato Suma Krishnan, Presidente, Ricerca e Sviluppo, Krystal Biotech, Inc.
La malattia, causata dalla mutazione del gene COL7A1, responsabile della produzione della mucosa che genera l’ancoraggio tra derma (strato interno della pelle) ed epidermide (strato esterno), provoca una fragilità estrema nella pelle dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa Distrofica. Una fragilità che degenera in vesciche dolorose potenzialmente in ogni parte del corpo e, nelle forme più gravi, arrivano a compromettere gli organi interni.

La speranza di una terapia

Il beremagene geperpavec è una terapia genica non invasiva: una crema, in sostanza che può essere applicata direttamente sulle ferite agevolandone la definitiva guarigione, prevenendo la formazione di nuove ulcere. In Italia intanto il programma di ricerca di Holostem – spin – off fondato dai ricercatori di Unimore con Chiesi Farmaceutici- e realtà accademiche e cliniche europee lascia ulteriori speranze.

Nel 2017, grazie a questa ricerca, Hassan, un bambino siriano rifugiato colpito da una grave forma di EB, con l’80% della pelle martoriata dalla patologia, è tornato a condurre una vita normale. Questo studio prevede di impiantare, attraverso trattamenti chirurgici, una pelle priva del difetto genetico, prodotta in laboratorio.
Anche se la strada è ancora lunga, la novità proveniente da oltre oceano riaccende la speranza per tanti bambini e pazienti che sperano in una vita non segnata da un dolore continuo. Teniamola viva favorendo la ricerca e sostenendo le associazioni come Olly, un’isola di coraggio nel nostro territorio.

Emanuele Scigliuzzo

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Last Updated on 21 Ottobre 2023 by Redazione 2